Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоу 38-летней женщины

Открыть
Дата публикации
2018
Автор(ы)
Малаева, Е. Г.
Карпенко, Е. Э.
Цитко, Е. В.
Метаданные
Показать полную информацию
Библиографическое описание
Малаева, Е. Г. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоу 38-летней женщины / Е. Г. Малаева, Е. Э. Карпенко, Е. В. Цитко // Проблемы здоровья и экологии. – 2018. – № 1 (55). – С. 105–108.
Аннотация
Синдром Элерса-Данло сосудистого типа — редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, возникающее в результате мутации в гене проколлагена-III (COL3A1). Среди всех вариантов заболевания сосудистый тип составляет примерно от 5 до 10 % случаев. Диагноз устанавливается на основании клинических критериев и наличия мутации в гене COL3A1. Лечение синдрома Элерса-Данло симптоматическое, специфическое лечение отсутствует.
Ключевые слова
синдром Элерса-Данло
ген COL3A1
коллаген
мутация
гипермобильный синдром
 
URI
https://elib.gsmu.by/handle/GomSMU/3811
Коллекции