Синдром Корнелии де Ланге у детей

Abstract

Синдром Корнелии де Ланге —порок развития, характеризующийся мультисистемным поражением, в основе которого определяются лицевые дисморфии: низкая линия роста волос, изогнутые брови, синофриз, открытые вперед ноздри, прогнатизм, тонкие губы, рот «карпа» —в сочетании с пренатальной и постнатальной задержкой роста, умственной отсталостью и во многих случаях аномалиями верхних конечностей. Однако существуют клинические варианты этого синдрома с менее выраженными фенотипическими проявлениями. Частота встречаемости синдрома составляет 1 случай на 10000–30000 живорожденных и не зависит от пола. По мнению многих экспертов, редкое выявление синдрома Корнелии де Ланге — это, скорее всего, следствие гиподиагностики.