Репозиторий
Гомельского государственного медицинского университета
    • русский
    • English
  • русский 
    • русский
    • English
  • Войти
Просмотр элемента 
  •   Главная
  • Журнал "Проблемы здоровья и экологии"
  • 2016
  • №3 (49)
  • Просмотр элемента
  •   Главная
  • Журнал "Проблемы здоровья и экологии"
  • 2016
  • №3 (49)
  • Просмотр элемента
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Синдром Корнелии де Ланге у детей

Открыть
Научная статья (240.9Кб)
Дата публикации
2010
Автор(ы)
Бубневич, Т. Е.
Метаданные
Показать полную информацию
Библиографическое описание
Бубневич, Т. Е. Синдром Корнелии де Ланге у детей / Т. Е. Бубневич // Проблемы здоровья и экологии. - 2016. - № 3(49). - С. 102-107.
Аннотация
Синдром Корнелии де Ланге —порок развития, характеризующийся мультисистемным поражением, в основе которого определяются лицевые дисморфии: низкая линия роста волос, изогнутые брови, синофриз, открытые вперед ноздри, прогнатизм, тонкие губы, рот «карпа» —в сочетании с пренатальной и постнатальной задержкой роста, умственной отсталостью и во многих случаях аномалиями верхних конечностей. Однако существуют клинические варианты этого синдрома с менее выраженными фенотипическими проявлениями. Частота встречаемости синдрома составляет 1 случай на 10000–30000 живорожденных и не зависит от пола. По мнению многих экспертов, редкое выявление синдрома Корнелии де Ланге — это, скорее всего, следствие гиподиагностики.
Ключевые слова
синдром Корнелии де Ланге
дети
порок развития
синофриз
лицевые дисморфии
диагноз
генетическое заболевание
 
URI
https://elib.gsmu.by/handle/GomSMU/1971
Коллекции
  • №3 (49) [28]

Контакты | Отправить отзыв
 

 

Просмотр

Весь репозиторий: Разделы и коллекцииДата публикацииАвторыЗаглавияТемыв этой коллекцииДата публикацииАвторыЗаглавияТемы

Моя учетная запись

ВойтиРегистрация

Контакты | Отправить отзыв