Репозиторий
Гомельского государственного медицинского университета
    • русский
    • English
  • русский 
    • русский
    • English
  • Войти
Просмотр элемента 
  •   Главная
  • Журнал "Проблемы здоровья и экологии"
  • 2009
  • №4 (22)
  • Просмотр элемента
  •   Главная
  • Журнал "Проблемы здоровья и экологии"
  • 2009
  • №4 (22)
  • Просмотр элемента
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Оценка наследственной предрасположенности к раку молочной железы посредством тестирования наиболее частых мутаций генов BRCA1 и BRCA2 в группе пациенток из Гомельского региона Беларуси

Открыть
обзор (510.4Кб)
Дата публикации
2009
Автор(ы)
Силин, А. Е.
Мартинков, В. Н.
Родько, Д. Б.
Надыров, Э. А.
Мартыненко, С. М.
Тропашко, И. Б.
Метаданные
Показать полную информацию
Библиографическое описание
Оценка наследственной предрасположенности к раку молочной железы посредством тестирования наиболее частых мутаций генов BRCA1 и BRCA2 в группе пациенток из Гомельского региона Беларуси / А. Е. Силин [и др.] // Проблемы здоровья и экологии. – 2009. - № 4 (22). – С. 100-107.
Аннотация
Проведенная работа дала возможность впервые описать наследственно обусловленные случаи РМЖ в Гомельском регионе Беларуси, определив спектр и частоты встречаемости наиболее значимых генетических факторов, лежащих в основе данной патологии.В результате молекулярно-генетического исследования 667 первичных случаев РМЖ показано, что из восьми распространенных в Восточной Европе мутаций генов BRCA1/2 в Гомельском регионе Беларуси с различными частотами встречаются 5 мутаций— 185delAG, 300T>G, 4153delA, 5382insC и 6174delT. Мутации 2274insA, 3819del5 и 3875del4 в изученной группе отсутствовали. Преобладающей в изучаемом регионе является мутация 5382insC, доля которой составила 80% от всех выявленных мутаций. Суммарная частота мутаций в неселектированной выборке с учетом стандартизованных показателей возрастной структуры составила 7,9 %. Установлено, что наиболее значимым критерием с точки зрения оценки вероятности наличия в генотипе мутаций BRCA1/2 является семейный анамнез. В объединенной подгруппе пациенток с каким-либо из основных признаков семейного рака и их сочетаний доля мутаций составила 24,4 %.
Ключевые слова
рак молочной железы
наследственная предрасположенность
генетическое тестирование
BRCA1/2.
 
URI
https://elib.gsmu.by/handle/GomSMU/668
Коллекции
  • №4 (22) [31]

Контакты | Отправить отзыв
 

 

Просмотр

Весь репозиторий: Разделы и коллекцииДата публикацииАвторыЗаглавияТемыв этой коллекцииДата публикацииАвторыЗаглавияТемы

Моя учетная запись

ВойтиРегистрация

Контакты | Отправить отзыв