Репозиторий
Гомельского государственного медицинского университета
    • русский
    • English
  • English 
    • русский
    • English
  • Login
View Item 
  •   Home page
  • Журнал "Проблемы здоровья и экологии"
  • 2009
  • №4 (22)
  • View Item
  •   Home page
  • Журнал "Проблемы здоровья и экологии"
  • 2009
  • №4 (22)
  • View Item
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Оценка наследственной предрасположенности к раку молочной железы посредством тестирования наиболее частых мутаций генов BRCA1 и BRCA2 в группе пациенток из Гомельского региона Беларуси

View/Open
обзор (510.4Kb)
Date
2009
Author(s)
Силин, А. Е.
Мартинков, В. Н.
Родько, Д. Б.
Надыров, Э. А.
Мартыненко, С. М.
Тропашко, И. Б.
Metadata
Show full item record
Citation
Оценка наследственной предрасположенности к раку молочной железы посредством тестирования наиболее частых мутаций генов BRCA1 и BRCA2 в группе пациенток из Гомельского региона Беларуси / А. Е. Силин [и др.] // Проблемы здоровья и экологии. – 2009. - № 4 (22). – С. 100-107.
Abstract
Проведенная работа дала возможность впервые описать наследственно обусловленные случаи РМЖ в Гомельском регионе Беларуси, определив спектр и частоты встречаемости наиболее значимых генетических факторов, лежащих в основе данной патологии.В результате молекулярно-генетического исследования 667 первичных случаев РМЖ показано, что из восьми распространенных в Восточной Европе мутаций генов BRCA1/2 в Гомельском регионе Беларуси с различными частотами встречаются 5 мутаций— 185delAG, 300T>G, 4153delA, 5382insC и 6174delT. Мутации 2274insA, 3819del5 и 3875del4 в изученной группе отсутствовали. Преобладающей в изучаемом регионе является мутация 5382insC, доля которой составила 80% от всех выявленных мутаций. Суммарная частота мутаций в неселектированной выборке с учетом стандартизованных показателей возрастной структуры составила 7,9 %. Установлено, что наиболее значимым критерием с точки зрения оценки вероятности наличия в генотипе мутаций BRCA1/2 является семейный анамнез. В объединенной подгруппе пациенток с каким-либо из основных признаков семейного рака и их сочетаний доля мутаций составила 24,4 %.
Subjects
рак молочной железы
наследственная предрасположенность
генетическое тестирование
BRCA1/2.
 
URI
https://elib.gsmu.by/handle/GomSMU/668
Collections
  • №4 (22) [31]

Contact Us | Send Feedback
 

 

Browse

All of repositoryCommunities & CollectionsBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsThis CollectionBy Issue DateAuthorsTitlesSubjects

My Account

LoginRegister

Contact Us | Send Feedback