Репозиторий
Гомельского государственного медицинского университета
    • русский
    • English
  • русский 
    • русский
    • English
  • Войти
Просмотр элемента 
  •   Главная
  • Журнал "Проблемы здоровья и экологии"
  • 2011
  • Актуальные вопросы гематологии : материалы науч.-практ. конф. с междунар. участием, Гомель, 15–16 сент. 2011 г. - Приложение № 2 к № 2 (28) журнала «Проблемы здоровья и экологии» 
  • Просмотр элемента
  •   Главная
  • Журнал "Проблемы здоровья и экологии"
  • 2011
  • Актуальные вопросы гематологии : материалы науч.-практ. конф. с междунар. участием, Гомель, 15–16 сент. 2011 г. - Приложение № 2 к № 2 (28) журнала «Проблемы здоровья и экологии» 
  • Просмотр элемента
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Генотип-фенотипическая характеристика пациентов с синдромом Вискотт-Олдрич

Открыть
Генотип-фенотипическая характеристика пациентов с синдромом Вискотт-Олдрич.pdf (327.2Кб)
Дата публикации
2011
Автор(ы)
Шарапова, С. О.
Мигас, А. А.
Углова, Т. А.
Бышнёва, Л. Н.
Белевцев, М. В.
Метаданные
Показать полную информацию
Библиографическое описание
Генотип-фенотипическая характеристика пациентов с синдромом Вискотт-Олдрич / C. О. Шарапова [и др.] // Проблемы здоровья и экологии. - 2011. - Прил. № 2. - С. 95-97.
Аннотация
В ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии» (РНПЦДОГ) точный диагноз синдром Вискотт-Олдрич был выставлен 6 мальчиком в возрасте от 4 мес. до 15 лет. У всех пациентов выявлены мутации гена WAS. В спектре обнаруженных мутаций преобладали миссенс мутации во 2 и 3-м экзоне, обнаруженные у 4-х пациентов. У этих пациентов отмечалось полное отсутствие WASP в лим-фоцитах и достаточно тяжелое течение заболевания. Лишь у одного ребенка с мутацией во 2-м экзоне гена WAS наблюдалось мягкое течение заболевания. У 2 пациентов мутации локализованы в 10 экзоне, это нон-сенс мутации. У одного пациента с такой мутацией экспрессия WASP была частично сохранена.
Ключевые слова
синдром Вискотт-Олдрич
мутация
генотип
 
URI
https://elib.gsmu.by/handle/GomSMU/3406
Коллекции
  • Актуальные вопросы гематологии : материалы науч.-практ. конф. с междунар. участием, Гомель, 15–16 сент. 2011 г. - Приложение № 2 к № 2 (28) журнала «Проблемы здоровья и экологии»  [38]

Контакты | Отправить отзыв
 

 

Просмотр

Весь репозиторий: Разделы и коллекцииДата публикацииАвторыЗаглавияТемыв этой коллекцииДата публикацииАвторыЗаглавияТемы

Моя учетная запись

ВойтиРегистрация

Контакты | Отправить отзыв