Клинико-генетические особенности муковисцидоза в Кировской области

Abstract

Изучена распространенность муковисцидоза у людей в Кировской области с учетом региональных клинико-генетических особенностей заболевания. У больных муковисцидозом наиболее часто встречается мутация гена F508del. Доминирующей клинической формой муковисцидоза у пациентов является смешанная форма тяжелого течения. Муковисцидоз с мутацией F508del сопровождается медленно прогрессирующим хроническим бронхолегочным процессом и выраженной панкреатической недостаточностью.