Вклад полиморфных вариантов p.P72R (TP53) и p.V353A (HMMR) в генез спорадических случаев рака молочной железы

Abstract

Цель: изучить вклад полиморфных вариантов p.P72R (TP53) иp.V353A (HMMR) в генез спорадических форм рака молочной железы у пациентов из Республики Беларусь. Материалы и методы. В исследование были включены 169 пациентов со спорадической формой РМЖ, молекулярно-генетический анализ проводили с помощью ПДРФ-анализа и ПААГ-электрофореза. Результаты. Проведен анализ полиморфных вариантовp.72R (TP53, rs1042522) иp.V353A (HMMR, rs299290) у пациентов с раком молочной железы из Республики Беларусь. Определены частоты распространенности генотипов и аллелей в группе пациентов с РМЖ и в группе сравнения, а также проведено сравнение полученных результатов с данными ESP Cohort Populations. Проанализирована связь результатов генотипирования с клинико-морфологическими характеристиками опухоли. Установлены статистически значимые различия (p = 0,029) между частотой распространенности генотипаCС(TP53, p.R72P) и уровнем экспрессии Her-2/neu в группе пациентов с РМЖ. Генотип CT (HMMR, p.V353A) ассоциирован с эстроген-отрицительными опухолями молочной железы (p = 0,016). Заключение. Полиморфные варианты p.72R (TP53, rs1042522) иp.V353A (HMMR, rs299290) не оказывают существенного модифицирующего влияния на риск развития спорадических случаев рака молочной железы, но в то же время имеет место связь между наличием определенного генотипа и клинико-морфологическими характеристиками опухоли.