Сравнительный анализ результатов фенотипирования и генотипирования по полиморфизму N-ацетилирования у здоровых добровольцев Юго-Восточной популяции европеоидов Республики Беларусь

Abstract

Цель: сравнительный анализ результатов фенотипирования и генотипирования по полиморфизму N-ацетилирования у здоровых добровольцев Юго-Восточного региона Республики Беларусь. Материалы и методы. У30 здоровых добровольцев Юго-Восточного региона Республики Беларусь с помощью метода ПЦР-ПДРФ (PCR-RFLP) проведено определение генотипа NAT2 по 5 однонуклеотидным заменам (T341C, G590A, G857A, C282T , C481T). Результаты. Доказано, что мутантные аллели имели место при любой активности N-ацетилтранс-феразы (р= 0,08). Количество мутантных аллелей гена NAT2 показало обратную умеренную ассоциацию со скоростью ацетилирования (τ= –0,633, р< 0,0001). Вероятность медленного фенотипа ацетилирования возрастала по мере увеличения количества SNP (τ= –0,657, р< 0,0001), а присутствие 4 однонуклеотидных замен указывало с высокой степенью достоверности на медленный фенотип ацетилирования (р= 0,0007). Вывод. Одновременная оценка нескольких SNP в гене NAT2 повышает точность прогноза фенотипа ацетилирования, но даже одновременная оценка 5 SNP не позволяет однозначно предсказать фенотип ацетилятора.