Возможности прогнозирования врожденных пороков развития и хромосомных нарушений у плода на основании определения уровней свободных аминокислот и их азот-содержащих производных в плазме крови беременных женщин

Abstract

Цель: определить возможности прогнозирования и диагностики врожденных пороков развития и хромосом нарушений у плода на основании изучения уровней аминокислот и их азот-содержащих производных в плазме крови беременных женщин с наличием патологических состояний, требующих искусственного прерывания беременности. Материалы и методы. Исследовано содержание свободных аминокислот и их азот-содержащих производных у 104 беременных женщин с врожденными пороками развития и хромосомными нарушениями у плода в сроках 13–22 недели (группа I) и 25 женщин с физиологически протекающей беременностью (группа II). Уровень аминокислот определяли методом высокоэффективной жидкостной хроматографии. Результаты. Установлено, что уровни 14 из 26 исследованных аминокислот в плазме крови у беременных группы I были статистически значимо выше, по сравнению с уровнями у женщин группы II. С помощью ROC-анализа определены шесть аминокислот (глицин, α-аминомасляная кислота, гидроксилизин, глутаминовая кислота, цитруллин, серин) и их пороговые значения, которые позволяют с высокой точностью (85,3 %) прогнозировать наличие врожденных пороков развития и хромосомных нарушений у плода. Разработана прогностическая модель, позволяющая определять высокую вероятность врожденных аномалий у плода на основании определения концентрации 5-гидрокситриптофана, глицина, аспарагина и серина в плазме крови беременной. Заключение. Исследование уровней аминокислот и их азот-содержащих производных в плазме беременных женщин в сроке 13–22 недели может быть использовано для пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомных нарушений у плода, а также в качестве дополнительного критерия при принятии решения о необходимости искусственного прерывания беременности по медицинским показаниям со стороны плода.

Objective: to determine the possibilities for prediction and diagnosis of congenital fetal malformations and chromosomal abnormalities on the basis of the study of the levels of amino acids and their nitrogen-containing deriva- tives in blood plasma of pregnant women with pathological conditions requiring artificial termination of pregnancy. Material and methods. The content of free amino acids and their nitrogen-containing derivatives was studied in 104 pregnant women having congenital malformations and chromosomal abnormalities in their fetuses at 13–22 weeks` gestation (group I) and 25 women with physiological pregnancy (group II). The amino acid level was determined by the high-performance liquid chromatography method. Results. The levels of 14 out of the 26 studied amino acids in the blood plasma of the pregnant women of group I were statistically higher than those of the women in group II. ROC analysis was used to determine six amino acids (glycine, α-aminobutyric acid, hydroxylysine, glutamic acid, citrulline, serine) and their threshold values which with high accuracy (85.3 %) allow of predicting congenital fetal malformations and chromosomal abnormalities. A prognostic model making it possible to determine high probability of congenital fetal anomalies based on the determination of the concentration of 5-hydroxytryptophan, glycine, asparagine, and serine in blood plasma of pregnant women has been developed. Conclusion. The study of the levels of amino acids and their nitrogenontaining derivatives in plasma of pregnant women at 13-22 weeks` gestation can be used for prenatal diagnosis of congenital fetal malformations and chromosomal abnormalities, as well as used as an additional criterion for making the decision on the ecessity for artificial termination of pregnancy upon fetal medical indications.