Показать сокращенную информацию
Генотип-фенотипическая характеристика пациентов с синдромом Вискотт-Олдрич
| dc.contributor.author | Шарапова, С. О. | |
| dc.contributor.author | Мигас, А. А. | |
| dc.contributor.author | Углова, Т. А. | |
| dc.contributor.author | Бышнёва, Л. Н. | |
| dc.contributor.author | Белевцев, М. В. | |
| dc.date.accessioned | 2017-08-28T12:12:40Z | |
| dc.date.available | 2017-08-28T12:12:40Z | |
| dc.date.issued | 2011 | |
| dc.identifier.citation | Генотип-фенотипическая характеристика пациентов с синдромом Вискотт-Олдрич / C. О. Шарапова [и др.] // Проблемы здоровья и экологии. - 2011. - Прил. № 2. - С. 95-97. | ru_RU |
| dc.identifier.uri | https://elib.gsmu.by/handle/GomSMU/3406 | |
| dc.description.abstract | В ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии» (РНПЦДОГ) точный диагноз синдром Вискотт-Олдрич был выставлен 6 мальчиком в возрасте от 4 мес. до 15 лет. У всех пациентов выявлены мутации гена WAS. В спектре обнаруженных мутаций преобладали миссенс мутации во 2 и 3-м экзоне, обнаруженные у 4-х пациентов. У этих пациентов отмечалось полное отсутствие WASP в лим-фоцитах и достаточно тяжелое течение заболевания. Лишь у одного ребенка с мутацией во 2-м экзоне гена WAS наблюдалось мягкое течение заболевания. У 2 пациентов мутации локализованы в 10 экзоне, это нон-сенс мутации. У одного пациента с такой мутацией экспрессия WASP была частично сохранена. | ru_RU |
| dc.language.iso | ru | ru_RU |
| dc.publisher | ГомГМУ | ru_RU |
| dc.subject | синдром Вискотт-Олдрич | ru_RU |
| dc.subject | мутация | ru_RU |
| dc.subject | генотип | ru_RU |
| dc.title | Генотип-фенотипическая характеристика пациентов с синдромом Вискотт-Олдрич | ru_RU |
| dc.type | Article | ru_RU |