Нарушения метаболизма гомоцистеина, зависимого от фолиевой кислоты как реальный фактор риска синдрома Дауна в Японии

Abstract

Обоснование: Япония считается «регионом с достатком фолатов», поскольку традиционная японская пища содержит достаточное количество фолиевой кислоты. Однако наметившаяся в последнее время «европеизация» образа питания молодых японских матерей способна повлиять на их потребление фолиевой кислоты. Это может вызвать увеличение частоты синдрома Дауна, поскольку доказано, что подобное питание связано с патологией метаболизма фолатов и гомоцистеина. Целью настоящего исследования является первоначальная оценка уровня фолиевой кислоты, гомоцистеина и других факторов, связанных с фолатовым метаболизмом у японских женщин, чья беременность была отягощена синдромом Дауна. Методы исследования: Были получены образцы крови от 31 женщины, чья беременность была отягощена синдромом Дауна (СД). Также были получены 60 образцов крови от женщин соответствующего возраста, чья беременность не закончилась выкидышем или патологией беременности. Было проведено измерение и сравнение гомоцистеина плазмы и сывороточной фолиевой кислоты, витамина B12 и В6 также была изучена частота полиморфизма MTHFR (C677T). Результаты: Уровень гомоцистеина плазмы был значительно увеличен у матерей из группы СД (р=0.004). Напротив, уровень фолиевой кислоты сыворотки в данной группе матерей был существенно снижен (p=0.0001). Значимой разницы в количестве витаминов B12 и B6 между двумя группами выявлено не было. Частота гомозиготного полиморфизма гена редуктазы 5-10 метилентетрагидрофолата не выявила различий между двумя группами. Заключение: Разный уровень сыворотки в фолиевой кислоте и плазме гомоцистеина в двух группах позволяет предположить, что изменения в образе питания может вызвать увеличение частоты синдрома Дауна даже в Японии. Хотя значимых различий в частоте полиморфизма MTHFR между двумя группами выявлено не было, возможно, ввиду недостаточного количества образцов, дальнейшие исследования могут внести ясность в понимание частоты синдрома Дауна в Японии.