Показатели обмена железа в диагностике мутаций гена гемохроматоза у пациентов с хроническими криптогенными гепатитами

Abstract

Цель: анализ метаболизма железа у пациентов с хроническими криптогенными гепатитами с мутациями гена HFE, а также оценка наиболее значимых показателей метаболизма железа в диагностике мутаций. Материал и методы. Был обследован 81 пациент с диагнозом: «Хронический криптогенный гепатит». Проводилась оценка показателей метаболизма железа у пациентов с различными мутациями гена HFE. Результаты. У 47 (58 %) пациентов установлен нормальный генотип (N/N). Простые гетерозиготные мутации были выявлены у 23 пациентов, из них 19 (23,5 %) — H63D/N, 4 (4,9 %) — C282Y/N. Сложные гетерозиготы C282Y/H63D обнаружены у 4 (4,9 %) пациентов. Гомозиготных мутаций было выявлено 7, 3 (3,7 %) — C282Y C282Y/C282Y, 4 (4,9 %) — H63D/H63D. Наиболее высокую прогностическую ценность в диагностике значимых мутаций гена HFE показал индекс насыщения трансферрина. ППК для данного показателя составила 0,916 ±0,073, при точке разделения на уровне 45,8 % чувствительность составила 85,7 %, специфичность — 90,5 %. Заключение. Обнаружена высокая распространенность значимых мутаций гена HFE (8,6 %) у пациентов с хроническими криптогенными гепатитами. Выявлено, что наибольшую диагностическую значимость в диагностике наиболее важных мутаций гена гемохроматоза (C282Y/C282Y и H63D/C282Y) имеет индекс насыщения трансферрина железом.