Роль неонатального скрининга в диагностике врожденного гипотиреоза у новорожденных

Abstract

Актуальной проблемой медицины является сохранение здоровья каждого новорожденного, каждого ребенка, всего детского населения. Вопросы диагностики, лечения, профилактики заболеваний в детском возрасте выходят на первый план, начиная с момента зачатия, внутриутробного развития, периода новорожденности. Гормоны щитовидной железы (ЩЖ) во многом определяют нормальное внутриутробное и постнатальное развитие ребенка, влияя на формирование, дифференцировку, развитие органов и систем, прежде всего центральной нервной системы. Своевременная диагностика и лечение врожденного гипотиреоза (ВГ) является важной социальной и медицинской проблемой во всем мире. Внедрение популяционного неонатального скрининга на ВГ позволило избежать раннего необратимого поражения головного мозга, ранней умственной отсталости и обеспечить тысячам детей нормальное физическое и психическое развитие. В статье описан клинический случай ВГ у новорожденного, протекавшего с клиническими симптомами прогрессирующей полиорганной недостаточности, потребовавшей госпитализации в отделение интенсивной терапии, перевода на 3-й уровень респираторной поддержки, назначения кардиотонических лекарственных средств. Положительный результат неонатального скрининга на ВГ (результат получен на 17-й день жизни) позволил поставить правильный диагноз, назначить гормонозаместительную терапию, купировать тем самым клинические симптомы и предотвратить необратимые изменения головного мозга, тяжелую умственную отсталость и инвалидизацию ребенка.

A current problem of medicine is the preservation of the health of every newborn, every child, and the entire child population. The issues of diagnosis, treatment, and prevention of childhood diseases come to the fore, starting from the moment of conception, intrauterine development, and the newborn period. Thyroid hormones (thyroid gland) largely determine the normal intrauterine and postnatal development of a child, affecting the formation, differentiation, development of organs and systems, especially the central nervous system. Timely diagnosis and treatment of congenital hypothyroidism (CH) is an important social and medical problem worldwide. Introduction of population-based neonatal screening for CH has made it possible to avoid early irreversible brain damage, early mental retardation and to provide thousands of children with normal physical and mental development. The article describes a clinical case of CH in a newborn with clinical symptoms of progressive multiorgan failure that required hospitalization in the intensive care unit, transfer to level 3 of respiratory support, and administration of cardiotonic drugs. The positive result of neonatal screening for CH (the result was obtained on the 17th day of life) allowed to make the correct diagnosis, prescribe hormone replacement therapy, thus controlling clinical symptoms and preventing irreversible brain changes, severe mental retardation, and disablement of the child.