Полиморфизм гена NAT2 у пациентов с язвенным колитом и здоровых добровольцев юго-восточной популяции европеоидов Республики Беларусь

Abstract

Цель работы: исследовать полиморфизм гена NАТ2 у здоровых добровольцев и пациентов с язвенным колитом(ЯК), сравнить соответствие между фено- и генотипом и изучить наличие ассоциации между генотипом ацетилирования и предрасположенностью к развитию ЯК. Материалы и методы: у 30 здоровых добровольцев Гомельского региона и 46 пациентов с ЯК с помощью метода ПЦР-ПДРФ (PCR-RFLP) произведено определение генотипа NAT2 по 5 однонуклеотидным заменам(T341C, G590A, G857A, C282T, C481T). Результаты: сопоставление фено- и генотипа ацетилирования в группе здоровых добровольцев показало, что мутантные аллели имели место при любой активностиN-ацетилтрансферазы (р= 0,08), однако присутствие 4 однонуклеотидных замен чаще встречалось при медленном фенотипе ацетилирования (р= 0,0007). Сравнение генотипов здоровых добровольцев и пациентов с ЯК показало отсутствие ассоциации полиморфизма гена NAT2 c предрасположенностью к развитию этого заболевания (р>0,05). Вывод: полиморфизм гена NAT2 по 5 изученным однонуклеотидным заменам не является маркером ЯК, но может использоваться для изучения взаимосвязи с другими заболеваниями.