Пренатальная диагностика хромосомной патологии плода

Abstract

С целью изучения эффективности показаний для пренатальной диагностики хромосомной патологии плода был проведен анализ 1871 инвазивных процедур, осуществленных с целью кариотипирования плода в Гомельском медико-генетическом центре за пери- од 2002–2004 гг. Успешность пренатальных цитогенетических исследований составила 97,2%. В результате проведения исследований было установлено 102 случая различных хромосомных аберраций (ХА) плода, их выявляемость составила 5,4%. Наиболее высокий процент хромосомной патологии плода выявлен при наличии эхографических маркеров (7,1%) и сочетании двух и более факторов риска (9,9%). Применение инвазивных методов диагностики является эффективным для предупреждения рождения детей с хромосомной патологии и улучшения перинатальных показателей.