Citation:
Анализ мутаций генов CEBPA, NPM1, FLT3 и p53 в группах пациентов с миелодиспластическим синдромом и острым нелимфобластным лейкозом / А. Е. Силин, [и др.] // Проблемы здоровья и экологии. – 2013. - № 4 (38). – С. 108-114.
Abstract:
В группе, состоящей из 23 пациентов с миелодиспластическим синдромом МДС (вариант — рефрактерная анемия с избытком бластов, РАИБ) и 97 пациентов с острым нелимфобластным лейкозом (ОНЛЛ) проведен молекулярно-генетический анализ распространенности соматических мутаций генов FLT3, NPM1, CEBPA и p53.
Установлено, что мутации FLT3-ITD в группе пациентов с МДС РАИБ встречаются с частотой 8,7 ± 5,9 %, а в группе с ОНЛЛ — 22,7 ± 4,3 %. Мутация FLT3 D835 выявлена только в группе ОНЛЛ с частотой 7,2 ± 2,6 %.
Мутации гена NPM1 выявлены в 8,7 ± 5,9 % случаев МДС РАИБ и 21,6 ± 4,2 % случаев ОНЛЛ. Соматические мутации CEBPA обнаружены в 11,3 ± 3,2 % случаев ОНЛЛ, а в группе МДС РАИБ отсутствовали. Мутации гена р53 выявлены в 17,4 ± 7,9 % случаев МДС РАИБ и 10,3 ± 0,3 % случаев ОНЛЛ.
Посредством прямого секвенирования дана характеристика всем выявленным мутациям генов CEBPA и p53.
В результате проведенного анализа установлено, что использование молекулярно-генетических маркеров совместно с цитогенетическими позволяет расширить группу с прогностическими маркерами на 41,3 %
по сравнению с использованием только цитогенетических данных.
Subjects:
миелодиспластический синдром, острый нелимфобластный лейкоз, мутации генов, FLT3, NPM1, CEBPA, p53