Citation:
Малаева, Е. Г. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоу 38-летней женщины / Е. Г. Малаева, Е. Э. Карпенко, Е. В. Цитко // Проблемы здоровья и экологии. – 2018. – № 1 (55). – С. 105–108.
Abstract:
Синдром Элерса-Данло сосудистого типа — редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, возникающее в результате мутации в гене проколлагена-III (COL3A1). Среди всех вариантов заболевания сосудистый тип составляет примерно от 5 до 10 % случаев. Диагноз устанавливается на основании клинических критериев и наличия мутации в гене COL3A1. Лечение синдрома Элерса-Данло симптоматическое, специфическое лечение отсутствует.
Subjects:
синдром Элерса-Данло, ген COL3A1, коллаген, мутация, гипермобильный синдром